El síndrome del maullido de gato es una enfermedad genética debida a una alteración cromosómica. Es el cromosoma 5 el que se encuentra alterado debido a la supresión de una parte. Se estima que afecta 1 por cada 50,000 personas en el mundo. Fue descubierta por el médico Francés Dr. Lejeune en Francia en 1963 y le dio el nombre de enfermedad por maullido de gato, en francés Crie du Chat por el llanto característico de los recién nacidos que la presentaban. Los pacientes con éste síndrome pueden presentar:
- Llanto agudo, parecido al maullido de un gato
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Bajo tono muscular
- Retraso mental
- Ojos separados (hipertelorismo), orejas bajas o malformadas
