Las últimas novedades en el campo de la pediatría, en un lenguaje accesible para los padres.
Los niños que sufren del desorden del desarrollo llamado autismo tienen dificultad en la interacción con otras personas. Pueden insistir en llevar a cabo ciertos rituales o repetir ciertas conductas y se molestan cuando estas rutinas son interrumpidas. Se desconoce la causa del autismo pero se sabe que no está relacionada con nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer. Aunque es un desorden de la conducta muy difícil de manejar, en los últimos años se han hecho grandes adelantos en su tratamiento.
Etiquetas: CONDUCTA INFANTIL, GENÉTICA
Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objeto probar que un hombre es el padre biológico de un niño/a. Se basa en comparar los perfiles genéticos del presunto padre y del hijo(a). Los resultados de esta prueba son definitivos. Lean este interesante artículo:
Etiquetas: GENÉTICA
Para reducir defectos del tubo neural tales como espina bífida y anencefalia, las mujeres en edad reproductiva deben consumir cuando menos 400 microgramos diarios de ácido fólico sintetizado, ya sea en una ración de cereal enriquecido en el desayuno o a manera de suplementos. Además, las mujeres deben consumir alimentos naturalmente ricos en folato como jugo de naranja, fresas, melón, espárragos, brócoli, arbejas y frijoles, así como vegetales de hojas verdes.
Comentario: En México el ácido fólico se comercializa con el nombre de Folivital tabts .4 mg..
Etiquetas: GENÉTICA, PEDIATRIA PREVENTIVA
ESTUDIOS RECIENTES DEMUESTRAN QUE EL AUTISMO ES UNA ENFERMEDAD DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
Un par de estudios recientes han reforzado las pruebas de que el autismo es una enfermedad de transmisión y de origen genético. En el numero del 10 de enero de la revista American Journal of Human Genetics, Aravinda Chakravarti, PhD, y colaboradores reportan que una mutación en el gen CNTNAP2 plantea el riesgo de autismo, en particular si pasa a través de los genes de la madre. El gen ya había sido relacionado con el autismo, pero este estudio confirma de manera exacta que se trata de una mutación.
Otro estudio, publicado en el New England Journal of Medicine por Mark J. Daly, PhD, y colaboradores , da seguimiento a ciertas marcas en los genes de las personas con autismo. Se encontró que en más del 1% de las personas con autismo, los mismos 25 genes duplicados en sí mismo una y otra vez. A veces los genes sí fueron escritos. Este discernible daño genético podría utilizarse para hacer diagnósticos de los niños que muestran signos de un trastorno del espectro autista.
Recuerden que : “El autismo es un síndrome que afecta la comunicación y las relaciones sociales y afectivas del individuo”.
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Artículo publicado en la revista American Journal of Human Genetics
Estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine
Etiquetas: AVANCES EN PEDIATRÍA, ENFERMEDADES PSIQUIÁTRICAS, GENÉTICA
IDENTIFICADO UN GEN QUE AUMENTA EL RIESGO DE DESARROLLAR ASMA EN LA INFANCIA
Un equipo internacional publica en "Nature" que variantes de un gen llamado ORMDL3 incrementa en un 60-70% el riesgo de aparición de la enfermedad
Un equipo internacional ha identificado variantes en un gen llamado ORMDL3 que podrían aumentar un 60-70% el riesgo de desarrollar asma en la infancia. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de "Nature".
El estudio, en el que han participado más de 2.000 niños, establece que existen marcadores genéticos en el cromosoma 17 que poseen un importante efecto sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los investigadores también descubrieron que estos marcadores alteraban los niveles de un nuevo gen llamado ORMDL3 que se encontraba a niveles elevados en las células sanguíneas de los niños con asma en comparación con aquellos sin la enfermedad. Los resultados del estudio sugieren que la variante de este gen asociada a la enfermedad aumenta el riesgo de tener asma entre un 60 y un 70%.
El asma está causada por una combinación de factores ambientales y genéticos de los que se poseen pocos datos. En el trabajo han participado investigadores de Reino Unido, Francia, Alemania, Austria y Estados Unidos que esperan que su investigación permita finalmente el desarrollo de nuevas terapias contra la enfermedad.
Según Miriam Moffatt, del Imperial College London (Reino Unido) y una de las autoras del trabajo, "este es un estudio de grandes dimensiones en el que han participado científicos y médicos de muchos países, y creemos haber descubierto algo nuevo e interesante sobre el asma infantil. Estos nuevos descubrimientos no explican por completo las causas del asma pero proporcionan una mayor información sobre el laberinto de los factores genéticos que intervienen en la enfermedad".
El ORMDL3 es el tercer miembro de una nueva clase de genes de los que se desconoce su función precisa. Se cree que codifican una proteína de transmembrana que está anclada dentro de una estructura intracelular conocida como retículo endoplasmático. Los autores proponen que ORMDL3 debería ser estudiado en mayor detalle a través de estudios a gran escala en diversos centros de investigación.
Willian Cookson, también integrante de esta institución británica y coordinador del trabajo, añade que los resultados suponen el efecto genético más fuerte que se ha descubierto hasta el momento. "Aún no sabemos cómo el ORMDL3 afecta a la susceptibilidad al asma. En organismos primitivos como la levadura existen genes similares, por lo que sospechamos que ORMDL3 podría ser un componente muy antiguo de los mecanismos inmunes. No parece formar parte del proceso alérgico. Debido a que su expresión es elevada en los asmáticos se podrían desarrollar terapias dirigidas al gen, aunque esto llevará algún tiempo".
Los científicos llegaron a estas conclusiones tras comparar el perfil genético de 994 pacientes con asma iniciada en la infancia y 1.243 personas sin la enfermedad.
Examinaron más de 317.000 polimorfismos de un solo nucleótido, buscando aquellos que se asociaban al asma infantil, así como los genes se expresaban en las células sanguíneas humanas. Estos dos tipos diferentes de análisis permitieron a los investigadores identificar el ORMDL3 como un factor de riesgo significativo para el asma infantil.
Los investigadores confirmaron posteriormente sus resultados analizando el perfil genético de 2.000 niños de Alemania y otros 3.000 individuos de Reino Unido que nacieron en 1958 y fueron seguidos hasta la actualidad en relación a la presencia de la enfermedad.
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LOS MÉDICOS DEBERÍAN HACER LA PRUEBA DEL SÍNDROME DE DOWN.
Sin embargo, la asociación de obstetras y ginecólogos señala que la decisión final debe tomarla la madre
Una asociación líder de obstetras y ginecólogos exhorta a las mujeres embarazadas a tomar nota de esta nueva recomendación que insta a los médicos a ofrecer la prueba del síndrome de Down sin importar la edad que tengan.
Pero la asociación enfatiza que no recomienda que todas las mujeres embarazadas reciban la prueba de forma automática.
"No todas las pacientes desean utilizar este tipo de información", dijo la Dra. Deborah Driscoll, presidenta del departamento de ginecología y obstetricia de la Universidad de Pensilvania. Presentó estas observaciones el lunes en la reunión anual del American College of Obstetricians and Gynecologists en Boston.
"Es importante que las pacientes entiendan que es algo voluntario", agregó Driscoll, que ayudó a elaborar las recomendaciones de la asociación. "La prueba no es apta para todas las pacientes, y tenemos que respetar la autonomía de las pacientes".
A pesar de los avances tecnológicos, no es nada fácil para las mujeres embarazadas decidir qué hacer después de unos resultados que sugieren posibles problemas con el feto. En juego está la posibilidad de que un feto desarrolle síndrome de Down u otras condiciones relacionadas con anormalidades cromosómicas. El síndrome de Down puede conducir a defectos cardiacos congénitos y al retraso mental.
La prueba y el asesoramiento genético se han ofrecido tradicionalmente a los mujeres de 35 años o más, debido a su alto riesgo de dar a luz a bebés con problemas cromosómicos. Se estima que una de cada 92 madres de este grupo dará a luz a niños con trastornos cromosómicos. Pero las pruebas tradicionales (la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) son invasivas y representan un pequeño riesgo para el feto.
En enero, el American College of Obstetricians and Gynecologists recomendó a los médicos ofrecer pruebas exploratorias no invasivas a todas las madres antes de la semana 20 de embarazo. El grupo de médicos favorece la combinación de dos pruebas: una translucencia nucal (un tipo de examen de ultrasonido) y un análisis de sangre.
Si una de estas pruebas sugiere alguna complicación, se puede ofrecer entonces la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas.
"El mensaje final importante es el siguiente: existen mejores pruebas disponibles con altas tasas de detección y menores tasas de falso positivos", aseguró el Dr. James D. Goldberg, director médico de San Francisco Perinatal Associates y ex presidente inmediato del Comité de genética de la asociación.
La decisión final respecto a la prueba está en manos de la madre, señalaron los médicos. Después de todo, ella es la que debe decidir si continúa con el embarazo si hay indicios de que el niño tenga un defecto congénito.
"Está claro que las personas toman la decisión de hacerse las pruebas básicas según un número de factores, como la edad, el riesgo, preocupaciones por tener un hijo con anormalidad cromosómica", dijo Goldberg. "Muchas variables intervienen en el proceso individual de toma de decisión del riesgo".
También en la reunión del American College of Obstetricians and Gynecologists del lunes, los médicos exhortaron a sus colegas a prestar más atención al problema de la depresión durante y después del embarazo.
"Es muy común, pero es algo que no solemos evaluar", dijo el Dr. Paul A. Gluck, profesor clínico asociado de obstetricia y ginecología en la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami. En contraste, destacó, los médicos realizan pruebas de rutina a mujeres embarazadas para detectar defectos genéticos poco comunes.
Aún cuando los médicos se planteen evaluar la depresión, algunos "temen abrir la caja de Pandora" al descubrir que una mujer está deprimida y no saber qué hacer, dijo Gluck. Destacó que la solución es un sistema que permita referimientos que brinden a la mujer la ayuda que necesite.
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Etiquetas: GENÉTICA, PROBLEMAS EN EL EMBARAZO
EL 73% DE LOS NIÑOS QUE MOJAN LA CAMA LO HEREDAN DE SUS PADRES La enuresis no guarda relación directa con el rendimiento escolar Los urólogos recuerdan que la mayoría de los casos se resuelven con el paso del tiempo
El 7,8% de los niños de educación primaria mojan la cama, según los datos del estudio de la Asociación Española de Urología, dado a conocer ayer en el congreso nacional que se celebra en La Coruña. Eduardo Martínez Agulló, de La Fe de Valencia, explicó que el informe corrobora que «la solución a la enuresis la da el tiempo», ya que la incidencia se sitúa en un 14% a los seis años, mientras que a los once ya desciende al 3%. En todos los casos, afecta el doble a los niños que a las niñas y «no tiene relación directa ni con la personalidad del pequeño -señaló el especialista- ni tampoco con el rendimiento escolar».
Sin castigos Por el contrario, se ha confirmado el peso de la genética, puesto que hasta el 73% de los afectados tienen antecedentes familiares. «A estos niños se les puede estimular para que se levanten con la cama seca, pero en ningún caso se les puede castigar», recalcó Agulló, quien también se refirió a la importancia de que si el problema no se reduce a la noche y se comprueba que tiene problemas para retener la orina durante el día o urgencia por hacer pis, «hay que estudiarlo en profundidad».
Los datos sobre la enuresis infantil forman parte de un estudio más amplio realizado en toda España que refleja que la incontinencia urinaria y la vejiga hiperactiva (urgencia por hacer pis) afectan hasta al 9,5% de las mujeres laboralmente activas.
En este sentido, Javier Sánchez Rodríguez-Losada, del Hospital Juan Canalejo, recalcó que todavía existe la creencia de que «la mujer, por serlo, y por tener hijos, llegará un momento que va a sufrir la incontinencia casi como si fuera un castigo divino, y se resigna», cuando existen tratamientos farmacológicos y rehabilitadores altamente efectivos. En este sentido, los especialistas reclaman mayor implicación de los profesionales para prestar información adecuada, tanto sobre tratamientos como sobre materiales absorbentes más adecuados para cada caso.
El informe recoge que el problema aumenta con la edad y constituye hasta un motivo de ingreso en residencias de ancianos, donde la prevalencia alcanza al 50% de las mujeres y al 33% de los varones que preservan su nivel cognitivo. Por contra, entre los mayores de 65 años que viven en sus domicilios, esta dolencia se sitúa en torno al 15%.
Publicado en el Diario de León
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Etiquetas: GENÉTICA
IDENTIFICADO UN NUEVO GEN ASOCIADO AL AUTISMO
Un consorcio de investigación, en el que participan 120 científicos de 50 centros en 19 países, ha logrado identificar un gen y una región cromosómica que pueden conducir al autismo en niños, tal como publican en la edición electrónica de "Nature Genetics".
Es el principal resultado del mayor cribado realizado en el genoma en busca de genes responsables del citado trastorno, el llamado Proyecto Genoma del Autismo, iniciado en el año 2002 cuando investigadores de todo el mundo decidieron colaborar y compartir sus muestras, datos y experiencia.
Se utilizó tecnología de microchips genéticos para buscar similitudes genéticas en individuos autistas de casi 1.200 familias. También cribaron el ADB en busca de otras variantes, como inserciones submicroscópicas y eliminaciones de material genética.
Con todo, encontraron que la neurexina 1, que forma parte de una familia de genes implicada en el neurotransmisor glutamato, que en estudios previos se había ya relacionado con el autismo. También hallaron un gen en el cromosoma 11, aún no aislado, que parece asociado a la susceptibilidad de desarrollar el trastorno.
Los investigadores especulan que puede haber 5 o 6 genes principales implicados en el autismo y otros 30 relacionados pero no tan directamente.
En la segunda fase del proyecto continuará la búsqueda de más genes causantes del trastorno.
Etiquetas: GENÉTICA
PROBLEMAS DE CONDUCTA EN LOS NIÑOS PODRÍAN ESTAR EN SUS GENES
Parecería que algunos niños nacen para portarse mal y un nuevo estudio sugiere que esto podría ser verdad.
En un estudio sobre hermanos mellizos adultos y sus hijos, investigadores hallaron que los genes, y no el comportamiento de los padres, serían clave en la posibilidad de que los chicos tengan serios problemas de conducta, como el hostigamiento a pares, faltar a la escuela y robar en los comercios.
Los resultados, publicados en la revista Child Development, rozan la duda clásica sobre naturaleza versus nurtura.
En el caso del comportamiento infantil, estudios relacionaron los conflictos de pareja con los problemas de conducta a largo plazo en los hijos. Sin embargo, se desconoce si eso significa que los problemas maritales causan los problemas de la conducta. Los nuevos resultados sugieren que se trata más de una cuestión genética. Es decir que los padres que naturalmente confrontan le pasan esta tendencia a sus hijos. "El conflicto matrimonial no aparece, al menos en este estudio, como la causa de patrones estables de trastornos de conducta", explicó la autora principal K. Paige Harden, de la University of Virginia, en Charlottesville.
"En cambio, los problemas de pareja están determinados por las características personales de los padres, incluidos sus genes, que son los que heredan los niños", dijo la experta a Reuters Health.
El equipo dirigido por Harden llegó a estas conclusiones después de estudiar a 1.045 mellizos adultos y a sus hijos. Algunos de los hermanos eran gemelos, lo que significa que compartían todos los genes; el resto eran mellizos, lo que implica que compartían sólo algunos de los genes.
Este tipo de estudios les permite a los investigadores conocer el efecto de los genes y del entorno sobre una conducta determinada.
En este caso, el equipo halló que las influencias genéticas eran importantes en los conflictos matrimoniales y que los genes explicaban la relación entre las discusiones de pareja y los problemas de conducta en los hijos.
No existiría un gen "confrontador", pero los genes influyen las características de la personalidad, incluidas las que hacen a la gente más o menos propensa a la confrontación.
Según Harden, es posible que los genes que participan en la toma de riesgos, la búsqueda de sensaciones y otros aspectos de las conductas antisociales volverían a los padres más propensos a confrontar y, al pasar a los hijos, aumentaría la probabilidad de desarrollar problemas de conducta.
No obstante, los investigadores destacaron que nada de esto significa que las discusiones de pareja no dañen a los hijos.
Si los genes son más importantes a largo plazo para los problemas de conducta graves, los conflictos entre los padres afectan a los hijos, explicó el doctor Robert E. Emery, profesor de Psicología de University of Virginia y coautor del estudio.
La investigación "no significa que las peleas entre los padres no influyan en los chicos", dijo a Reuters Health.
"Piense cómo se siente cuando una pareja de amigos comienza a discutir. Ahora, transfórmelos en sus padres, usted tiene seis años y ellos gritan que se van a separar. Definitivamente, el conflicto entre los padres no es saludable para los hijos", concluyó Emery.
FUENTE: Child Development, enero/febrero del 2007
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