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ESTUDIOS RECIENTES DEMUESTRAN QUE EL AUTISMO ES UNA ENFERMEDAD DE TRANSMISIÓN GENÉTICA

Un par de estudios recientes han reforzado las pruebas de que el autismo es una enfermedad de transmisión y de origen genético. En el numero del 10 de enero de la revista American Journal of Human Genetics, Aravinda Chakravarti, PhD, y colaboradores reportan que una mutación en el gen CNTNAP2 plantea el riesgo de autismo, en particular si pasa a través de los genes de la madre. El gen ya había sido relacionado con el autismo, pero este estudio confirma de manera exacta que se trata de una mutación.

Otro estudio, publicado en el New England Journal of Medicine por Mark J. Daly, PhD, y colaboradores , da seguimiento a ciertas marcas en los genes de las personas con autismo. Se encontró que en más del 1% de las personas con autismo, los mismos 25 genes duplicados en sí mismo una y otra vez. A veces los genes sí fueron escritos. Este discernible daño genético podría utilizarse para hacer diagnósticos de los niños que muestran signos de un trastorno del espectro autista.

Recuerden que : “El autismo es un síndrome que afecta la comunicación y las relaciones sociales y afectivas del individuo”.

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Artículo publicado en la revista American Journal of Human Genetics

Estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine

Etiquetas: AVANCES EN PEDIATRÍA, ENFERMEDADES PSIQUIÁTRICAS, GENÉTICA